【摘 要】
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目的报道1例X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良（X-EDMD）患者家系的临床、病理及基因突变特点。方法总结作者单位收治的1例X-EDMD患者的临床及骨骼肌病理特点,并进行EMD及LMN
【机 构】
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北京大学航天临床医学院航天中心医院神经内科,北京大学航天临床医学院航天中心医院心内科
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目的报道1例X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良（X-EDMD）患者家系的临床、病理及基因突变特点。方法总结作者单位收治的1例X-EDMD患者的临床及骨骼肌病理特点,并进行EMD及LMNA基因突变检测,同时对患者家系谱进行分析。结果该家系中有4例患者,主要表现为缓慢型心律失常,2例已猝死,先证者同时有轻度肘关节挛缩及肌萎缩。先证者心电图检查示房性心动过速合并Ⅲ度房室阻滞,交界区逸搏心律;超声心动图检查示全心扩大,二尖瓣及三尖瓣A峰消失,射血分数60%。肌电图检查示右肱二头肌、左第一骨间肌、左
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