【摘 要】
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甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主.诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室,上海,200092
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甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主.诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸.对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B12、甜菜碱和左旋肉碱为主;对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主.维生素B12治疗有效型预后较好,治疗无效型预后较差.
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