Genetically confirmed familial hypercholesterolemia in outpatients with hypercholesterolemia

• 作 者: Xu WANG Long JIANG Li-Yuan SUN
• 机 构: Emergency&,CriticalCareCenter,BeijingAnzhenHospitalCapitalMedicalUniversity,DepartmentofDermatolo
• 出 处: 老年心脏病学杂志：英文版
• 发表日期: 2018年6期
• 关键词: 门诊 家庭 醇 基因测试 遗传 类脂化合物 新陈代谢 生物信息 Familial hypercholesterolemia Low-density lipopr
• 基金项目: We greatly appreciate the support of the patients and their families for participation in this study and cardiologists who participated in this study. This work was supported by grants from the Nation

BackgroundFamilial 血胆脂醇过多(FH ) 是能导致早熟的冠的心疾病(pCHD ) 的脂蛋白新陈代谢的正染色体的主导的混乱。在中国有大约 380 万个潜在的 FH 病人，而 FH 的临床、基因的数据是 limited.MethodsDutch 类脂化合物诊所网络(DLCN ) 标准被用来与血胆脂醇过多在门诊病人诊断 FH。与定序确认的 Sanger 相结合的重新定序的薄片分析被用来根据 DLCN 标准在明确的 FH 病人识别变化。在 silico，分析与以前未知的致病力在变化被进行。然后