【摘 要】
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目的 了解育龄人群中地中海贫血(地贫)携带情况及其血液学特点,为地贫出生干预及筛查方法的完善提供依据.方法 23 809例育龄人群进行地贫初筛,对红细胞脆性或(和)平均容积低
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院检验科,南宁,530003;广西壮族自治区崇左市妇幼保健院检验科,崇左,532200
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目的 了解育龄人群中地中海贫血(地贫)携带情况及其血液学特点,为地贫出生干预及筛查方法的完善提供依据.方法 23 809例育龄人群进行地贫初筛,对红细胞脆性或(和)平均容积低于正常值者进行血红蛋白电泳分析,根据初筛及电泳结果进行基因诊断.结果 23 809例育龄人群中,地贫初筛阳性5147例,血红蛋白分析筛出可疑α地贫3523例、β地贫1624例.地贫基因检测确诊α地贫2435例,包括合并β地贫103,1877例α地贫-1,462例α地贫-2,96例HbH病;β地贫1492例,包括HbE61例,249对夫妇可能生育中、重型地贫儿.少数地贫者血红蛋白水平正常,部分HbH和HbCS病血红蛋白电泳无特殊区带,β地贫合并α地贫双重杂合子表现为β地贫特点,各类地贫间血红蛋白水平、MCV、血红蛋白电泳结果及RBC脆性比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 掌握地贫患者血液学特点,选择合理的筛查模式对育龄人群进行常规筛查,对高危者进行基因检测是干预重症地中海贫血患儿出生的有效措施.
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