【摘 要】
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目的 探讨DNA池结合焦磷酸测序技术(DNA pooling and pyrosequencing,DNA pooling-PSQ)在病例-对照关联性研究中的适用性.方法 利用前期获取的傣族高血压病例与健康对照样本
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室,昆明 650118
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目的 探讨DNA池结合焦磷酸测序技术(DNA pooling and pyrosequencing,DNA pooling-PSQ)在病例-对照关联性研究中的适用性.方法 利用前期获取的傣族高血压病例与健康对照样本及基因分型结果,选取有序列复杂性及频率代表性的4个SNP位点,用DNA pooling-PSQ分别对由453例傣族高血压患者及488例傣族对照构建的DNA池进行等位基因频率测定,所得结果与用SNaPshot逐一分型计数所得结果进行比较.结果 DNA pooling-PSQ法对于非复杂性的中高频率SNP位点等位基因频率估计较为准确,差值在0.9％-2.7％之间,所得关联分析结果与SNaPshot法一致;但对于复杂SNPrs12046278及低频SNP rs11066280,所得频率与逐一分型法相差值较大,在11.2％-15.6％之间,位点的关联性结果也不一致.结论 DNA pooling-PSQ适用于中频和高频的非复杂性SNPs关联分析.
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