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目的 探讨国人散发性肾透明细胞癌(CCRCC)中von Hippel-Lindau (VHL)基因突变、血管内皮生长因子(VEGF)表达和微血管形成的关系和意义.方法应用聚合酶链反应(PCR)、PCR产物直接测序和免疫组化等方法分析77例散发性肾透明细胞癌中VHL基因突变、VEGF和微血管密度(MVD)的情况.结果 VHL基因突变40例 (51.9%),VEGF染色阳性61例(79.2%).在VHL基因突变组中VEGF阳性率(92.5%)高于无突变组(64.9%),P=0.003;VHL基因突变组MVD均值(760.80/mm2)也高于无突变组(547.03/mm2),P=0.001.VEGF阳性组MVD均值(715.95/mm2)高于VEGF阴性组(437.44/mm2),P=0.001.在VEGF阳性组中,按照VHL基因是否突变分组,突变组MVD值仍高于无突变组,P=0.011.结论在国人散发性肾透明细胞癌中VHL基因突变率较高,其突变会使VEGF表达和MVD升高.VHL基因突变失活后除通过VEGF,还可能通过其他机制促进肿瘤微血管的形成,并因此可能增加了CCRCC的恶性能力。