【摘 要】
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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGLs)是分别起源于肾上腺髓质和肾上腺外交感神经链的少见的神经内分泌肿瘤,当在非嗜铬组织中存在转移病灶时则定义为恶性PPGLs。该病通过临床表现
【基金项目】
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北京市科技重大专项(D181100000118005),青岛大学医学部“临床医学+X”工程科研项目(41217010003)
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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGLs)是分别起源于肾上腺髓质和肾上腺外交感神经链的少见的神经内分泌肿瘤,当在非嗜铬组织中存在转移病灶时则定义为恶性PPGLs。该病通过临床表现及病理检查结果早期无法确诊,影响患者的治疗和预后。近来随着分子生物学及基因检测技术的发展,早期的基因筛查可以对高风险的患者进行密切随访。PPGLs作为遗传背景最为丰富的肿瘤之一,35%~40%的患者中可以发生胚系突变。然而近年来有研究指出散发性PPGLs患者胚系突变率也较高,散发性PPGLs也越来越受到关注。因此对散发性PPGLs患者早
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