【摘 要】
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目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据.方法:对74例患儿行颞骨薄层CT检查,并进行二代测序,分析SLC26A4基因编码的外显子.结果:共发现EVAS合并MD(E+M)37例,单独EVAS(E) 28例,单独MD(M)9例.74例患儿中66例(89.2％)发现突变,其中双等位基因突变64例(86.5％),单等位基因突变2例(2.7％).不同组的SLC26A4突变检出率差异有统计学意义(P＜0.001),M组突
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科 南京,210008;南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科 南京,210008;南京大学医学院
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目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据.方法:对74例患儿行颞骨薄层CT检查,并进行二代测序,分析SLC26A4基因编码的外显子.结果:共发现EVAS合并MD(E+M)37例,单独EVAS(E) 28例,单独MD(M)9例.74例患儿中66例(89.2％)发现突变,其中双等位基因突变64例(86.5％),单等位基因突变2例(2.7％).不同组的SLC26A4突变检出率差异有统计学意义(P＜0.001),M组突变发生率明显低于E组、E+M组(P＜0.001).E组28例中发现SLC26A4双等位基因27例(96.4％),单等位基因1例(3.6％);E+M组37例中发现SLC26A4双等位基因37例(100％);M组9例中只发现1例(11.1％)携带SLC26A4单杂合突变.结论:EVAS合并MD、单独EVAS与单独MD有着完全不同的发病机制,早期EVAS和/或MD患儿的临床遗传学诊断有助于提供听力损失遗传原因的精确信息和遗传咨询,从而实施适当的疾病控制和预防措施,下一代测序技术在耳聋的分子诊断中发挥愈加重要的作用.
其他文献
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目的:探究PDCA-SDCA循环在高警讯药品(highalarm drug,HAD)管理中的作用,规范HAD管理,以提高用药安全性.方法:首先运用PDCA循环创建HAD管理模式,比较实施HAD管理模式活动前后对HAD管理指标差异性;再运用SDCA循环比较活动前后的效果.结果:实施后,一线医务人员对HAD相关知识考核的合格率由67.00％提升到88.00％;药师全面参与自备药管理,由2个环节提升到3个环节;药房内HAD管理的合格率由60.00％提升到92.00％;药房外HAD管理的合格率由51.00％提升到
目的:探讨咽旁段颈内动脉周边骨性标志的形态及其毗邻关系.方法:随机选取30例(60侧)经64层螺旋CT血管成像(CTA)检查显示颅底结构正常者的影像学资料,由上颌窦入路,观察咽旁段颈内动脉至颈内动脉入口的周边骨性标志,如蝶棘、颞骨鞘突(VPTB)、颞骨鼓嵴(TC)的形态及与咽旁段颈内动脉的毗邻关系.结果:咽旁段颈内动脉,以颈内动脉外口为基准点,分为偏向寰椎方向10侧(16.7％),偏向颞下颌关节方向6侧(10％),靠近正中线44侧(73.3％).蝶棘的形态53侧(88.3％)成上宽下窄的三角型,6侧(10
目的:基于美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR TI-RADS)构建甲状腺乳头状癌(PTC)颈中央区淋巴结转移(CLNM)的风险预测模型,并评估其诊断效能.方法:纳入2019年1月-2020年5月确诊为PTC的患者319例,共366枚结节作为建模队列,构建风险预测模型(ATR模型);纳入2020年6-8月的PTC患者105例,共121枚结节作为外部验证队列.计算模型C统计量(C-index)并进行拟合优度检验,对比ATR模型与颈部超声(C-US)、电子计算机断层扫描(CT)的诊断效能.结果:ATR
目的:探讨内耳关键结构高分辨率CT(HRCT)定量测量在先天性极重度感音神经性聋(SNHL)听力评估中的价值.方法:收集2018年1月-2021年2月于宁波市北仑区人民医院诊治的极重度SNHL患儿90例(180耳)为试验组;收集同期与试验组年龄相仿,由于头部外伤怀疑颞骨骨折行颞骨扫描且内耳结构和听力正常的患儿90例(180耳)为对照组.采用Logistic单因素及多因素回归分析影响极重度SNHL发生的因素,基于多因素分析结果建立Nomogram预测模型,通过受试者工作特征曲线对内部校正前和校正后的模型进行
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目的:分析医院临床抗菌药物不良反应发生的特点与规律,为临床合理用药提供参考.方法:抽取医院2017年—2020年上报的抗菌药物不良反应报告200例资料,分析其患者年龄、性别和科室分布、用药方式、药物种类、不良反应临床表现等相关因素及其发生的特点.结果:200例抗菌药物不良反应报告中,涉及老年患者例数最多(62例,占31.00％),女性发生率高于男性(56.00％vs 44.00％),上报人群中护士比例高于其他职业(84例,占42.00％),给药方式以静脉滴注为主(116例,占58.00％),药品种类以喹诺
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