【摘 要】
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We describe a case of congenital disorder of glycosylation with chronic diarrhea, progressive liver cirrhosis, and recurrent infections. Transferrin analysis sh
【机 构】
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Burnham Institute Program for Glycobiology and Carbohydrate Chemistry 10901 N Torrey Pines Rd San D
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)
论文部分内容阅读
We describe a case of congenital disorder of glycosylation with chronic diarrhea, progressive liver cirrhosis, and recurrent infections. Transferrin analysis showed only hyposialylation, but analysis of total serum N-glycans indicated loss of additional sugars, arguing that the latter generates a more informative picture to search for the primary defect.
We describe a case of congenital disorder of glycosylation with chronic diarrhea, progressive liver cirrhosis, and recurrent infections. Transferrin analysis showed only hyposialylation, but analysis of total serum N-glycans indicating loss of additional sugars, arguing that the latter generates a more informative picture to search for the primary defect.
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