【摘 要】
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UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖氨基转移酶3（ppGalNacT3）是催化成纤维细胞生长因子23（FGF23）O-糖基化的起始酶,其编码基因GALNT3的突变可以导致以高磷酸盐血症及软组织钙化为特征的高磷
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室,解放军总医院老年内分泌科
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UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖氨基转移酶3（ppGalNacT3）是催化成纤维细胞生长因子23（FGF23）O-糖基化的起始酶,其编码基因GALNT3的突变可以导致以高磷酸盐血症及软组织钙化为特征的高磷酸盐血症型家族性肿瘤样钙化（HFTC）。磷是人体重要的矿物质,参与包括骨骼矿化在内的许多重要生理过程,磷代谢紊乱可以导致骨骼矿化障碍,引起骨软化、骨质疏松等代谢性骨病的发生。磷稳态的调节对骨骼健康有非常重要作用。本文就一个新近发现的磷调节相关蛋白ppGalNacT3的结构和功能进行综述,并试阐述其调节血磷
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