β-轻型地贫伴戈谢细胞增多症1例

• 作 者: 肖燕青 梁绮华
• 机 构: 广州市妇婴医院检验科
• 出 处: 实用医学杂志
• 发表日期: 2006年1期
• 关键词: 细胞增多症 轻型 β- 血红蛋白分析 HBA2 斑点杂交检测 实验室检查 红细胞输注 神经精神 骨髓穿刺

患者男，1岁9个月，贫血貌。体查：脾脏肋下2 cm。肝脏肋下2cm，无骨痛，心肺正常，神经精神征未引出。实验室检查：外周血WBC 15．6×10^9／L，RBC 2．18×10^12／L，Hb 61 g／L，PLT 282×10^9／L,MCV 75 fL，RDW 13．3％，分类大致正常。血红蛋白分析示HbA 76．03％，HbF 21．24％，HbA2 2．74％,反向斑点杂交检测该病人基因型为41-42／N，诊断为β-轻型地贫，曾多次进行红细胞输注及有关补血方面的治疗，