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目的通过产前基因诊断的方法预防先天愚型患儿的出生. 方法对120例孕14～17周的高龄孕妇应用AFP和HCG筛查,阳性孕妇羊膜腔穿刺抽取羊水,对胎儿DNA序列的STR进行PCR扩增、PAGE电泳和AFLP分析.同时以细胞遗传学核型分析作对照. 结果有3例孕妇AFP和HCG筛查阳性,分子遗传学检测证实为21三体综合征,与细胞遗传学核型分析结果完全相一致. 结论基因诊断能对先天愚型作出快速、准确的诊断,对降低先天愚患儿的出生率具有重大意义.