论文部分内容阅读
父爱别迟到
“出名要趁早”的名言同样适用于为人之父。研究发现，如果为父之时太晚，其后代就容易患上自闭症和精神分裂症等疾病。为了下一代的健康，男人做父亲的年龄底线是40岁。
早在2006年，美国和英国的精神病学研究专家就进行了一项研究，主要针对男性生育年龄与后代患精神疾病之间的联系。参与这项调查的有13.2万20岁左右的青年，结果发现，若他们出生时，父亲的年龄在15-29岁，子女患上孤独症的几率只有0.06%；但父亲的年龄在30-39岁，后代患病的几率要比前者高1.6倍。
若做父亲时，男子的年龄是40-49岁的“高龄”，其后代患自闭症的几率则猛增6倍。男性若50岁才做父亲，其后代患自闭症的几率就上升到0.52%。也就是说，父亲年纪越大，孩子患自闭症的比率越高。而且，父亲的年龄每增加10岁，产下自闭症孩子的几率就会翻番。
虽然自闭症属于心理疾病，与儿童成长时期的生活环境有直接关系，但任何心理疾病，都存在着生理诱因，就像炸弹的引线。精神疾病的重要成因，就是父亲基因的突变。
又是基因惹的祸
最新的生物学研究发现，早在父母的生殖细胞形成时，就可能发生新生突变，而这种突变对胚胎的神经发育异常有决定作用。
美国加利福尼亚大学的迈克尔森研究小组对20位自闭症患者，及其健康双亲进行了全基因组测序。研究人员发现，在父亲体内的总共60亿个DNA碱基中，有近600个发生了新生突变，遗传到患者身上的平均有60个。而且，这种突变基因的产生和遗传，与父亲的生育年齡有直接关系。
为了进一步证实这一结论，研究人员对父亲年龄大于40岁和小于30岁的各5个家庭进行了研究。
结果发现，双亲均超过40岁的家庭，孩子体内源自父亲的新生突变几率较高，但母亲年龄与新生突变的影响不大。而且，新生突变显然高于人类基因组的平均突变率。同时，一些与神经系统相关的疾病，如自闭症、恋物癖、强迫症等诱发基因比一般的基因更加易变和遗传。
无独有偶，基因组关联研究也为包括自闭症在内的一些疾病是遗传自父系提供了证据。所谓的基因组关联研究，就是把负责某种功能和引发某些疾病相关的多种基因作全面研究，以获得疾病在遗传学上的证据。
基因组关联研究不仅可以寻找到一些与疾病相关的基因，而且可以证实这些基因来自父方。例如，冰岛大学的研究所对超过4万名冰岛人的基因型，做过的一项调查表明，除了自闭症，一些与癌症和糖尿病相关的基因都源自父系。其中包括，与乳腺癌相关的1个基因、与基底细胞癌相关的1个基因和与2-型糖尿病相关的3个基因，共5个基因都来自父方。
不过，任何基因要传递到下一代身上，并呈现出遗传学的相似痕迹，都是一个复杂的过程，遗传病也不例外。自闭症这类主要源自父系基因的疾病，决定其遗传的并非只有一两个基因，而是有多种基因。对2000多名不同类型自闭症的患者进行的多基因分析，在27种随机突变中，可以确定与自闭症有关的基因只有6种，并且只有1%的可能性是偶发性自闭症的病因。
生命的沙漏
遗传在疾病和寿命上有重要作用，但是基因也会趋利避害，自然选择就是通过扬长避短来减少疾病，尤其是精神疾病的发生，这在男性遗传的精神疾病方面更为明显。
英国科学家与瑞典研究人员合作，对瑞典230万名出生于1950-1970年的人和其家庭成员进行研究，以评估生育和自然选择对精神疾病的影响。根据瑞典人口登记处的资料显示，凡是患有精神分裂症、自闭症、躁郁症、抑郁症和神经性厌食症的人，其家庭中所有成员的生育力都会区别于正常家庭。
研究发现，无论是男是女，一个人如果患有上述疾病中任意一种，就意味着其家族拥有致病基因，因此他们的兄弟姐妹的生育率也会受到影响，其中对男性的生育力的影响显然要大于女性。例如，患有精神分裂症和躁狂症的病人，家族中女性的生育力获得大幅提升，但是，患有精神分裂症和自闭症的病人，其家族男性的生育能力却明显下降。
研究人员判断，这是自然选择的结果。正如现在一些研究证明，精神分裂症和自闭症主要由父系的基因遗传，因此，在生育时，自然选择也会发生作用，会抑制那些家族中有致病基因的男性生育子嗣，以免产生更多的患病后代。
这种抑制也是通过在生命初期时对胚胎的选择来实现的。由于有基因缺陷，一些男性的生育力降低，包括不容易让妻子怀孕，或者即使让妻子怀孕，也可能因为有基因缺陷而致胚胎流产，从而避免不健康的后代出生。这也是自然选择的益处。
虽然，自然选择能对健康后代的出生把关，但也不可能100%起作用。在人类的生育中，不可能完全避免出现带有自闭症和精神分裂症基因的孩子，在后天环境的共同作用下，依然会导致后代病发。因此，人为加强对父系基因遗传病的监控和预防，才能从源头阻止疾病的发生。
责编 / 刘明烨
lmy@lnddgr.cn
“出名要趁早”的名言同样适用于为人之父。研究发现，如果为父之时太晚，其后代就容易患上自闭症和精神分裂症等疾病。为了下一代的健康，男人做父亲的年龄底线是40岁。
早在2006年，美国和英国的精神病学研究专家就进行了一项研究，主要针对男性生育年龄与后代患精神疾病之间的联系。参与这项调查的有13.2万20岁左右的青年，结果发现，若他们出生时，父亲的年龄在15-29岁，子女患上孤独症的几率只有0.06%；但父亲的年龄在30-39岁，后代患病的几率要比前者高1.6倍。
若做父亲时，男子的年龄是40-49岁的“高龄”，其后代患自闭症的几率则猛增6倍。男性若50岁才做父亲，其后代患自闭症的几率就上升到0.52%。也就是说，父亲年纪越大，孩子患自闭症的比率越高。而且，父亲的年龄每增加10岁，产下自闭症孩子的几率就会翻番。
虽然自闭症属于心理疾病，与儿童成长时期的生活环境有直接关系，但任何心理疾病，都存在着生理诱因，就像炸弹的引线。精神疾病的重要成因，就是父亲基因的突变。
又是基因惹的祸
最新的生物学研究发现，早在父母的生殖细胞形成时，就可能发生新生突变，而这种突变对胚胎的神经发育异常有决定作用。
美国加利福尼亚大学的迈克尔森研究小组对20位自闭症患者，及其健康双亲进行了全基因组测序。研究人员发现，在父亲体内的总共60亿个DNA碱基中，有近600个发生了新生突变，遗传到患者身上的平均有60个。而且，这种突变基因的产生和遗传，与父亲的生育年齡有直接关系。
为了进一步证实这一结论，研究人员对父亲年龄大于40岁和小于30岁的各5个家庭进行了研究。
结果发现，双亲均超过40岁的家庭，孩子体内源自父亲的新生突变几率较高，但母亲年龄与新生突变的影响不大。而且，新生突变显然高于人类基因组的平均突变率。同时，一些与神经系统相关的疾病，如自闭症、恋物癖、强迫症等诱发基因比一般的基因更加易变和遗传。
无独有偶，基因组关联研究也为包括自闭症在内的一些疾病是遗传自父系提供了证据。所谓的基因组关联研究，就是把负责某种功能和引发某些疾病相关的多种基因作全面研究，以获得疾病在遗传学上的证据。
基因组关联研究不仅可以寻找到一些与疾病相关的基因，而且可以证实这些基因来自父方。例如，冰岛大学的研究所对超过4万名冰岛人的基因型，做过的一项调查表明，除了自闭症，一些与癌症和糖尿病相关的基因都源自父系。其中包括，与乳腺癌相关的1个基因、与基底细胞癌相关的1个基因和与2-型糖尿病相关的3个基因，共5个基因都来自父方。
不过，任何基因要传递到下一代身上，并呈现出遗传学的相似痕迹，都是一个复杂的过程，遗传病也不例外。自闭症这类主要源自父系基因的疾病，决定其遗传的并非只有一两个基因，而是有多种基因。对2000多名不同类型自闭症的患者进行的多基因分析，在27种随机突变中，可以确定与自闭症有关的基因只有6种，并且只有1%的可能性是偶发性自闭症的病因。
生命的沙漏
遗传在疾病和寿命上有重要作用，但是基因也会趋利避害，自然选择就是通过扬长避短来减少疾病，尤其是精神疾病的发生，这在男性遗传的精神疾病方面更为明显。
英国科学家与瑞典研究人员合作，对瑞典230万名出生于1950-1970年的人和其家庭成员进行研究，以评估生育和自然选择对精神疾病的影响。根据瑞典人口登记处的资料显示，凡是患有精神分裂症、自闭症、躁郁症、抑郁症和神经性厌食症的人，其家庭中所有成员的生育力都会区别于正常家庭。
研究发现，无论是男是女，一个人如果患有上述疾病中任意一种，就意味着其家族拥有致病基因，因此他们的兄弟姐妹的生育率也会受到影响，其中对男性的生育力的影响显然要大于女性。例如，患有精神分裂症和躁狂症的病人，家族中女性的生育力获得大幅提升，但是，患有精神分裂症和自闭症的病人，其家族男性的生育能力却明显下降。
研究人员判断，这是自然选择的结果。正如现在一些研究证明，精神分裂症和自闭症主要由父系的基因遗传，因此，在生育时，自然选择也会发生作用，会抑制那些家族中有致病基因的男性生育子嗣，以免产生更多的患病后代。
这种抑制也是通过在生命初期时对胚胎的选择来实现的。由于有基因缺陷，一些男性的生育力降低，包括不容易让妻子怀孕，或者即使让妻子怀孕，也可能因为有基因缺陷而致胚胎流产，从而避免不健康的后代出生。这也是自然选择的益处。
虽然，自然选择能对健康后代的出生把关，但也不可能100%起作用。在人类的生育中，不可能完全避免出现带有自闭症和精神分裂症基因的孩子，在后天环境的共同作用下，依然会导致后代病发。因此，人为加强对父系基因遗传病的监控和预防，才能从源头阻止疾病的发生。
责编 / 刘明烨
lmy@lnddgr.cn