【摘 要】
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目的对山东地区有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)患儿双氧化酶成熟因子1(DUOXA1)基因进行突变筛查，阐明DUOXA1基因突变类型及特点，为CH的基因诊断及治疗提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照者，抽取外周静脉血，提取白细胞全基因组DNA，采用8对序列特异性引物，运用PCR扩
【机 构】
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255000 淄博市妇幼保健院新生儿筛查中心,266021 青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室,266021 青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室,266003 青岛大学附属医院产前诊断中心
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目的对山东地区有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)患儿双氧化酶成熟因子1(DUOXA1)基因进行突变筛查，阐明DUOXA1基因突变类型及特点，为CH的基因诊断及治疗提供理论依据。
方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照者，抽取外周静脉血，提取白细胞全基因组DNA，采用8对序列特异性引物，运用PCR扩增与直接测序法对DUOXA1基因的全部编码序列(coding sequence，CDS)进行突变筛查。测序结果与DUOXA1基因的美国国立生物技术信息中心参考序列：NG_033105.1进行比对，并对发现的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)位点的基因频率进行χ2检验。
结果在52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照CDS区序列中均未发现突变，但在9例患儿及11例健康对照中的第7外显子发现1个SNP位点( rs75981505，c.398G>T)为错义突变，导致密码子由CGC突变为CTC，相应133位氨基酸由精氨酸变为组氨酸(p.Arg133His)。2组SNP基因频率比较，差异无统计学意义(17.3%比11.0%，χ2＝1.24，P>0.05)。
结论DUOXA1基因在山东地区有甲状腺大CH患儿突变率低，可能不是该地区伴甲状腺大CH患儿的主要病因。
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