广西地区中间型β地中海贫血的基因型和临床表现

• 作 者: 蒋南华 梁徐 苏承武 金琪 梁荣 董文革(审校者)
• 机 构: 530021 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,530021 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,530021 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,530021 南宁，广西医科大学第一附属医院儿科,
• 出 处: 中华血液学杂志
• 发表日期: 1996年17期
• 关键词: 地中海贫血 中间型 基因型 临床表现

为弄清广西地区β地中海贫血分子遗传机制和临床表现的关系，应用多聚酶链反应、DNA分子杂交、基因组DNA测序法，分析65例无亲缘关系的β地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型并观察他们的临床表现。发现15例表现为中间型地中海贫血。这些病例的临床特点是：未接受过或很少接受过输血，血红蛋白量保持在65~100g/L的范围内。其中一些病例年龄较大。这些病例中，有3例是β⁺地中海贫血纯合子，6例复合东南亚缺失型α地中海贫血，6例复合Gγ启动子-158nt（C→ T）突变。