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目的：探讨孕中期血清标记物检测对产前筛查的应用价值。方法用化学发光分析法及甲胎蛋白（AFP)、游离绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）试剂盒测定孕中期（14-20周）妇女血清AFP、Free-β-HCG水平，并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，经过计算机软件分析计算出孕妇怀唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD)以及18-三体综合征的风险率，对高风险的孕妇作遗传咨询，建议到上级医院作产前诊断。结果1998例筛查中，唐氏高风险90例，占总筛查人数的4.5%；开放性神经管缺陷高风险30例，占总筛查人数的1.5%；18-三体综合征2例，占总筛查人数的0.1%。结论孕中期血清标记物检测是产前筛查的有效指标，结合临床其它检查，对预防胎儿出生缺陷有重要的意义。