【摘 要】
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先天性脊椎骨骺发育不良（ｓｐｏｄｎｄｙｌｏｅｐｉｐｈｙｓｅａｌｄｙｓｐｌａｓｉａｃｏｎｇｅｎｉｔａ，ＳＤＣ）较为罕见，为常染色体显性遗传性疾病，国内文献未见报道。我们遇到一家系两例发病患者，结合文献进行讨论。病例与家系先证者，男１岁，自出生时即发现髋...
Con
【机 构】
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青岛市临床医学研究所遗传室,青岛市市立医院
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先天性脊椎骨骺发育不良（ｓｐｏｄｎｄｙｌｏｅｐｉｐｈｙｓｅａｌｄｙｓｐｌａｓｉａｃｏｎｇｅｎｉｔａ，ＳＤＣ）较为罕见，为常染色体显性遗传性疾病，国内文献未见报道。我们遇到一家系两例发病患者，结合文献进行讨论。病例与家系先证者，男１岁，自出生时即发现髋...
Congenital spinal epiphyseal dysplasia (spodndyloepiphysealdysplasiacongenita, SDC) is rare, is an autosomal dominant genetic disease, the domestic literature has not been reported. We met a family of two patients with onset, combined with the literature to discuss. Case and family probands, male 1 year old, since the birth of the hip was found ...
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