【摘 要】
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目的研究山东地区甲状腺发育不全(TD)的先天性甲状腺功能减退(CH)患儿甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例TD的CH病例，提取患儿外周静脉血白细胞全基因组DNA，用8对序列特异性引物对TRβ基因的第6－12外显子进行PCR扩增，扩增后运用一代测序法(Sanger测序法)对PCR产物直接进行测序。测序结果用DN
【机 构】
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266021 青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室,淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,青岛大学附属医院产前诊断中心,266021 青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室,青岛大学附属医院内分泌
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目的研究山东地区甲状腺发育不全(TD)的先天性甲状腺功能减退(CH)患儿甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。
方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例TD的CH病例，提取患儿外周静脉血白细胞全基因组DNA，用8对序列特异性引物对TRβ基因的第6－12外显子进行PCR扩增，扩增后运用一代测序法(Sanger测序法)对PCR产物直接进行测序。测序结果用DNA MAN软件与TRβ基因的参考序列[美国国立生物技术信息中心(NCBI) Reference Sequence：NC_000003.12]进行比对，结合比对结果分析是否存在基因突变。
结果分析外显子测序结果，在60例患者中并未发现TRβ基因突变，但在第9外显子和第6外显子区分别发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs3752874，c.735C>T；rs79220627，c.162G>A)，经分析，这2个SNP位点均为同义突变(Phe→Phe；Ser→Ser)，并未引起相应氨基酸发生改变。
结论山东地区TD的CH患者中TRβ基因突变率低，可能不是该地区TD的CH患者的主要突变类型。
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