【摘 要】
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目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现,进行家系调查分析,对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科; 中山大学中山医学院医学遗传学教研室; 广东药学院病理教研室; 中山大学附属第一医院神经科;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(30671154)
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目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现,进行家系调查分析,对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像(MRI)或CT检查。结果8个家系共有患者28例,男性20例,女性8例,发病年龄8~18岁,平均10·8岁。全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动,发作时间短于1min,发作时意识清楚;发作间期均无神经系统阳性体征。同一家系中患者症状轻重不一,随年龄增大发作逐渐减少,以至消失。脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常。患者使用抗癫药物治疗有效。结论PKD是发作性异常运动中常见的一种,突然运动诱发是其主要特点,家族性患者不少见,主要遗传方式是常染色体显性遗传,有外显不全现象,不排除有其他的遗传方式。临床发作形式与癫不同,但抗癫药物治疗有效。
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