【摘 要】
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系统性红斑狼疮(systemic lupus ervtlaematosus,SLE)是一种慢性系统性自身免疫疾病,临床表现为多系统损害,血清含有大量自身抗体,其病因与遗传、环境和性激素有关.传统的遗传学研究发现同卵双胞胎同患SLE一致率仅为39%～60%,为什么DNA序列完全一致的个体对SLE的易感性不同? 表观遗传学研究发现在DNA编码碱基序列不变的情况下,DNA合成后的修饰如DNA甲基化和组蛋
【机 构】
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230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院风湿免疫科,230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院风湿免疫科
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系统性红斑狼疮(systemic lupus ervtlaematosus,SLE)是一种慢性系统性自身免疫疾病,临床表现为多系统损害,血清含有大量自身抗体,其病因与遗传、环境和性激素有关.传统的遗传学研究发现同卵双胞胎同患SLE一致率仅为39%～60%,为什么DNA序列完全一致的个体对SLE的易感性不同? 表观遗传学研究发现在DNA编码碱基序列不变的情况下,DNA合成后的修饰如DNA甲基化和组蛋白乙酰化在基因表达调控中起重要作用.目前已知DNA甲基化与基因的表达成反比关系,甲基化程度越高,基因的表达越低,而去甲基化则可使基因的表达增加.基因某一特定位点的去甲基化可使其转录活性增加.在药物诱导性狼疮的研究中发现,普鲁卡因酰胺和肼屈嗪诱发狼疮皆与抑制DNA甲基化有关,提示DNA甲基化异常可能与SLE的发病有关.本文就DNA甲基化在SLE中的研究进展综述如下。
其他文献
在临床实践中,系统性红斑狼疮(SLE)患者的病情评估常依赖于经治医师的经验,不同的医疗中心和医师间往往差异较大.为在日常工作中更好地对这些患者进行评估,意大利Pisa大学内科学系风湿病组Mosca等代表欧洲抗风湿病联盟(EULAR)制定了一套较为详细的推荐意见,将于近期在Ann Rhe Dis 杂志发表。
目的 肽酰基精氨酸脱亚氨酶基因4-94位点(PADI4-94)和4-104位点(PADI4-104)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法 鉴定116例RA患者和100名健康体检者基因及基因型,计算其频率,用X2检验统计分析.用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测RA外周血抗PADl4抗体及PADI4蛋白水平
目的 探讨英夫利西单抗联合2种以上改变病情抗风湿药（DMARDs）治疗难治性银屑病关节炎（PsA）的临床疗效与安全性。方法本研究为开放性临床研究。选择2种及2种以上DMARDs治疗3个月以上无效的PsA患者，分别于0、2、6、14周（之后每间隔8周使用1次）静脉滴注英夫利西单抗（3mg／kg），联合DMARDs治疗。以PsA疗效标准（PsARC）为主要疗效指标，修改的美国风湿病学会疗效标准提高20
目的 了解I型干扰素（IFN）诱导基因IFIT4、IF144、Ly6e、OASI、OAS2和OAS3在狼疮肾炎（LN）患者的表达，并分析IFN积分与临床特征之间的相关性。方法①同步收集12例弥漫增生型LN患者肾组织和外周血，抽提总RNA并反转录为cDNA，以实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）方法检测I型IFN诱导基因IFIT4、IFI44、Ly6e、OAS1、OAS2和OAS3的表达水平。②收集1
在过去的20年间,类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的治疗已取得了突破性的进展,其背后的主要推动原因包括两个方面:①临床医生逐渐认识到RA是一种严重和具有潜在破坏作用的疾病,需要强有力的治疗手段;②众多新型传统改善病情抗风湿药(DMARDs)和生物DMARDs的研发和涌现。
目的 分析来氟米特和甲氨蝶呤联合糖皮质激素(GCs)治疗类风湿关节炎(RA)的不良反应, 提高在临床上使用来氟米特和甲氨蝶呤规范化治疗RA时,对应用糖皮质激素的认识.方法 记录226例RA患者的临床资料,均使用来氟米特和甲氨蝶呤治疗,分为未用GCs治疗组、联合GCs的小剂量组(≤10mg)、中剂量组(11～30mg),用X~2检验或确切概率法比较3组患者的药物不良反应.结果 随访24周,71例未用
目的 探讨儿童神经精神性狼疮(NPSLE)的发病有无相关因素或预测指标.方法 回顾性分析1990-2006年诊断为SLE的62例中国儿童系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床资料,分别比较有NPSLE组和无NPSLE组、早发NPSLE组和晚发NPSLE组、同组患者诊断NPSLE时和诊断SLE时等的临床资料.结果 有NPSLE组在诊断SLE时LN存在率、尿榆异常率和尿蛋白定量(24 h)值明显低于无NP
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的发病机制尚不完全清楚,对SLE动物模型和人类疾病的研究表明表观遗传的缺陷起到明确的作用,特别是DNA甲基化在SLE的发病机制中尤为重要。
目的 评价类风湿关节炎(RA)患者疲乏症状的发生率,并探讨疲乏与疾病活动、功能状态及生活质量的关系.方法 入选RA患者230例,应用疲乏目视模拟测试表(VAS)评分评估患者疲乏的发生率,探讨疲乏评分≥50 mm和<50 mm的RA患者临床指标、疾病活动、功能状态、生活质量及实验室炎性指标的变化,并对疲乏的相关因素进行分析.结果 85.7%的RA患者疲乏VAS评分≥20 mm,51.7%的患者疲乏V
1概述系统性红斑狼疮（svstemic lupus erythematosus，SLE）是自身免疫介导的，以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE的两个主要临床特征。对于SLE的诊断和治疗应包括如下内容：①明确诊断；②评估SLE疾病严重程度和活动性；③拟订SLE常规治疗方案；④处理难控制的病例；⑤抢救SLE危重症；⑥处理或防治药物不良反