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DNA双链断裂是电离辐射引起的最严重DNA损伤形式,脑组织对DNA损伤的反应与其发展程度密切相关,脑组织中增殖细胞主要是通过同源重组进行修复,而分化细胞则通过非同源末端联接修复.DNA双链断裂信号通路相关因子的缺陷会导致一系列的有神经病理表现的人类遗传病.重点讨论电离辐射触发脑细胞DNA双链断裂后,信号转导相关因子和与相关因子导致的神经系统人类遗传疾病.