【摘 要】
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目的分析肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型。方法收集2014年5月至2017年6月肇庆地区7 350例血液标本,检测血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）、红细胞平均容积（MCV）、血红蛋白A
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目的分析肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型。方法收集2014年5月至2017年6月肇庆地区7 350例血液标本,检测血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）、红细胞平均容积（MCV）、血红蛋白A2（HbA2）、胎儿血红蛋白（HbF）呈阳性且HbA2和（或）HbF大于该年龄段上限值的标本,采用PCR-反向斑点杂交（PCR-RDB）方法同时检测17种中国人常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变确定基因型,PCRRDB法不能确诊的基因突变,采用基因直接测序法确定。结果 432例β-珠蛋白生成障碍性贫血标本
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