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下颌面骨发育不全(Mandibolo-facial dysostosis)又称Treacher Collins综合征或Franceschetti综合征,特点为面骨发育不全,特别是下颌骨、颧骨,双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鸟面容,呈常染色体显性遗传.本病系由Thomson(1847)首先报告,以后陆续有百余例报告.