【摘 要】
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目的探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制。方法回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料。结果先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄。查活化
【基金项目】
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广西自然科学基金项目(No.2016GXNSFAA380161).
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目的探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制。方法回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料。结果先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄。查活化部分凝血活酶时间118.3s,凝血酶原时间15s,血小板287×10^9/L,FⅨ2.3%。明确诊断血友病乙型。收集其家系临床资料,提取家系DNA,运用PCR扩增及Sanger双脱氧链终止法对其FⅨ基因8个外显子及其侧翼序列进行测序,先证者FⅨ基因突变为c.129delG p.Pro44Glnfs*60,突变位于2号外显子,家系中
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