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亨廷顿舞蹈病（Huntington disease，HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病，致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明，且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析；用聚合酶链反应技术方法，对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次，为HD患者；该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动，但无脑部MRI的异常改变；Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动，脑部MRI显示出现侧脑室扩大，但是基因诊断IT15基因没有发生突变，基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。