遗传性腓骨肌萎缩症一家系8例分析

来源 :中国实用内科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zzh19860525anan
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腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy PMA)又称进行性神经性肌萎缩,是一型起始于腓骨肌,以四肢远端肌肉对称性萎缩为临床特征的遗传性周围神经疾病。现将我们所见的一家系8例分析如下。先证者(家系谱Ⅲ8)女,39岁。9岁时双(足母)趾渐起背伸不能,进而双足尖下垂,行走不便,易摔倒。入睡时常出现小腿肌肉不自主颤动,自觉四肢末端潮冷、灼痛。20岁出现双下肢变细,双手小肌肉减少,手掌平坦,手背消瘦,无法做精细工作。24岁以后,双足内翻, Peroneal muscular atrophy (PMA), also known as progressive neuromuscular atrophy, is a type of hereditary peripheral neuropathy characterized by atrophy of the distal muscular symmetry of the extremities starting in the fibula. Now we see a family of 8 cases analyzed as follows. Probate (pedigree III8) Female, 39 years old. 9 years old, double (foot mother) toe dorsiflexion can not, then dipper tip drooping, walking inconvenience, easy to fall. Sleeping often appear involuntary calf muscle vibration, the end of limbs cold, burning sensation. 20-year-old double lower extremity thinning, his hands to reduce the small muscles, flat palms, thin back hand, unable to do fine work. After 24 years of age, bipedal varus,
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