探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL)中琥珀酸脱氢酶(SDH)B突变和核增殖指数MIB-1表达情况，以及二者作为预测恶性嗜铬细胞瘤指标的意义。
方法回顾性分析2008年8月至2016年4月收治的93例PHEO/PGL患者的临床资料，男57例，女36例。年龄34岁(8～73)岁。有高血压病史者79例，查体发现肾上腺肿瘤14例。PHEO 68例，PGL 25例。有典型高儿茶酚胺分泌症状者66例，功能静止性PHEO/PGL 27例。良性PHEO/PGL 77例，恶性PHEO/PGL 16例。肿瘤位于左侧39例，右侧32例，多发22例。肿瘤直径(6.8 ±2.7)cm。术前24 h尿儿茶酚胺测定：肾上腺素(42.6±5.1)μg/24 h，去甲肾上腺素(167.5±13.5)μg/24 h，多巴胺(246.4±71.2)μg/24 h。选取6例泌尿系统非肿瘤、非遗传性疾病患者作为对照组。所有患者留取外周血分别行SDHB、SDHAF2、SDHC、SDHD、VHL及RET基因突变检测。采用免疫组化染色法检测93例PHEO/PGL组织标本中SDHB、MIB-1、EPAS1、血管内皮生长因子-1受体(VEGF-1R)和嗜铬粒蛋白A(CgA)的表达情况。阳性颗粒状细胞质染色>50%为强阳性(＋＋＋)，11%～50%为中度阳性(＋＋)，1%～10%为弱阳性(＋)，<1%为阴性(－)。
结果93例PHEO/PGL患者中，SDHB、SDHAF2、SDHC、SDHD、VHL及RET基因突变27例(29.5%)，其中SDHB基因突变9例，RET原癌基因突变8例，VHL基因突变3例。免疫组化染色检测示，9例SDHB基因突变者组织标本中MIB-1阳性表达7例。对照组行基因检测及MIB-1、EPAS1、CgA和VEGF-1R免疫组化染色检测均为阴性。EPAS1在PHEO/PGL中为中度阳性表达，在恶性PHEO/PGL中高表达。9例SDHB基因突变者中，7例EPAS1呈阳性染色，EPAS1阳性表达与CgA、MIB-1及VEGF-1R密切相关。
结论SDHB基因突变者常表现为PGL，9.8%的PGL与SDHB基因突变相关，其恶性危险性增加。SDHB突变者的组织标本中MIB-1表达增高，EPAS1、VEGF-1R阳性表达，与恶性PHEO/PGL侵袭和转移相关。