中国汉人iWlson病基因Arg919lyG点突变与中医证候相关性研究

• 作 者: 杨文明 汪美霞 李瑞娟 杨静芳 董婷 汪瀚 鲍远程 杨兴涛
• 机 构: 安徽中医学院第一附属医院,首都医科大学宣武医院,国家人类基因组北京研究中心
• 出 处: 中医药临床杂志
• 发表日期: 2008年6期
• 关键词: WILSON病 基因 Arg919Gly 点突变 中医证候 中国汉人
• 基金项目: 本课题获安徽省科技攻关计划项目（06013057A）、国家中医药管理局科研项目06-07LP23）、国家科技攻关计划863项目（2002BA711A07）、安徽省高校学科拔尖人才基金及重点学科基金资助

目的：探讨中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候的相关性。方法：收集先证者临床资料，应用聚合酶链式反应（PCR）方法、高效液相色谱技术等检测Wilson病ATPTB基因第12外显子突变。结果：在全部203例患者中，32例存在第12外显子Arg919Gly杂合错义突变，6例存在Arg919Gly纯合突变，165例未检出突变。WD患者Arg919Gly点突变检出率为17．7％（38／203），基因突变频率为10．8％（38／406）。38例Arg919Gly点突变患者中，涉及脑损害者28