【摘 要】
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常见的遗传性疾病——镰状细胞贫血和β—地中海贫血,在世界上许多地区是重要的公共卫生问题。这些疾病容易由杂合子携带状态发现,可通过①人群普查筛选和遗传咨询;②有病胎
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常见的遗传性疾病——镰状细胞贫血和β—地中海贫血,在世界上许多地区是重要的公共卫生问题。这些疾病容易由杂合子携带状态发现,可通过①人群普查筛选和遗传咨询;②有病胎儿的产前诊断和治疗性流产;③或两者结合起来加以预防。初看起来,镰状细胞贫血或β—地中海贫血的产前诊断似乎是不可能的。因为这些疾病是由成人型血红蛋白(HbA)结构或合成的缺陷所致,胎儿期主要的血红蛋白是血红蛋白F(HbF),这种血红蛋白在出生后一岁内被HbA所取代。因此,只有出生后,这些疾患的临床表现才变得明显。70年代初,这种情况通过对幼小胎儿血红蛋白的详细化学分析证实,孕龄8周的胎儿HbA占5
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