3β－羟基－Δ5－C27－类固醇脱氢酶缺陷一例分析及文献复习

• 作 者: 杨天娇 谢新宝 姚玮蕾 王慧君 俞蕙 王晓红
• 机 构: 201102 上海，复旦大学儿科医院感染科、儿童肝病中心,201102 上海，复旦大学儿科医院感染科、儿童肝病中心,201102 上海，复旦大学儿科医院感染科、儿童肝病中心,201102 上海，复旦大
• 发表日期: 2013年51期
• 关键词: 胆汁淤积 肝内 代谢缺陷 先天性 基因测定

目的

探讨原发性胆汁酸合成障碍中3β－羟基－Δ⁵－C₂₇－类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、治疗进展。

方法

对经HSD3B7基因突变分析明确诊断的1例3β－羟基－Δ⁵－C₂₇－类固醇脱氢酶缺陷患儿，回顾性分析临床特点、治疗经验，并对2000年以来国外报道的51例进行了文献复习。

结果

(1)病例为3个月婴儿，自新生儿期出现胆汁淤积，血清生化：总胆红素110.7 μmol/L，直接胆红素74.5 μmol/L，γ－谷氨酰转肽酶24.4 IU/L，血清总胆汁酸0.1 μmol/L，给予胆酸片替代治疗后，胆汁淤积减退，临床症状及血清生化指标很快好转，基因突变检测明确患儿存在HSD3B7基因复合杂合突变，确诊为原发性胆汁酸合成障碍中的最常见类型3β－羟基－Δ⁵－C₂₇－类固醇脱氢酶缺陷。(2)回顾国外报道的51例患儿的资料，多在新生儿期出现胆汁淤积，不给予及时、针对性治疗部分患儿可进展至严重肝病，需要肝移植；而与临床胆汁淤积不相符的是血清生化特点是γ－谷氨酰转肽酶水平正常，血清胆汁酸浓度低于或在正常范围，初级胆汁酸的替代治疗可使临床症状好转；其中的31例患儿检测HSD3B7基因存在致病突变。

结论

3β－羟基－Δ⁵－C₂₇－类固醇脱氢酶缺陷患儿存在新生儿胆汁淤积，血清γ－谷氨酰转肽酶水平正常，血清胆汁酸浓度低于或在正常范围，及时给予初级胆汁酸替代治疗可明显改善受累患儿肝功能，缓解病情。HSD3B7基因检测能够发现致病突变。