【摘 要】
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的肿瘤.核型异常是MM主要的预后因素之一,13q14缺失是最常见的一种染色体异常[1,2].间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,I-FISH)技术的应用不受细胞分裂相的影响,高纯度细胞分离技术之一的磁珠分选系统(magneti
【机 构】
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210029,南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029,南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029,南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029,
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的肿瘤.核型异常是MM主要的预后因素之一,13q14缺失是最常见的一种染色体异常[1,2].间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,I-FISH)技术的应用不受细胞分裂相的影响,高纯度细胞分离技术之一的磁珠分选系统(magnetic activated cell sorting,MACS)富积了骨髓瘤细胞,因而二者结合大大提高了MM核型异常的检出率.我们应用该两项技术,采用位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319和D13S25,对42例初治MM患者的13q14缺失进行了检测分析。
其他文献
患者 男,8岁半.4年前曾因"眼睑浮肿3天"入院.患者于入院3天前无明显诱因下出现眼睑浮肿,进行性加重,到当地医院就诊,查血钾2.2 mmol/L,诊断为浮肿待查,低血钾转我院。
患者 女,28岁,因自然流产两次,孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊.患者表型及智力正常.细胞遗传学检查:分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析。
患儿女,18月,因智力和运动机能发育迟缓就诊.查体:身高85 cm,体重10 kg.眼距宽,右眼内斜视,鼻梁低平,伸舌流涎,双手通贯掌.彩超显示:先天性心脏病;完全性心内膜垫缺损(A型);右心扩大;肺动脉增宽伴重度肺动脉高压;肺动脉少量返流。
例1 患者28岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:60.B超发现胎儿颈部囊性水瘤。
例1 先证者,28岁,G0P0.12岁月经初潮,月经规律.4年前无诱因出现月经周期逐渐延长,经量减少.B超示子宫发育正常,卵巢体积略小于正常、内无优势卵泡。
例1 男,26岁,结婚多年未育.体格健壮,非近亲婚配,表型及智力正常.精液常规检查:精子数量5×106/mL(正常值:).采用多重PCR技术检测Y染色体AZF区域AZFa区sY84、sY86,AZFb区sY127、sY134、sY129,AZFc区sY254、sY255,AZFd区sY152 8个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)及件别决定基因(sex-detern
先证者(Ⅲ6) 女,10岁.因"发作性抽搐8年"于2007年6月就诊.患者8年前于发热时(39℃以上)出现双眼上翻,牙关紧闭,口吐白沫,四肢强直、抽搐,伴意识丧失、口唇紫绀,持续约1-2 min后自行停止,10-20 min后清醒。
例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女。
患儿 男,6个月.第1胎,足月剖宫产,人工喂养.因反应差,运动发育迟缓而就诊.查体:身长69 cm,体重8.5 kg,头围44 cm,方颅,鼻梁稍塌,颚弓高尖,不能竖起头,不会伸手拿玩具,双下肢不能支撑,只能靠坐.出生时父27岁,母亲26岁,孕期B超提示羊水过少,第三脑室稍宽.母在变电站工作5年,无遗传病家族史。