论文部分内容阅读
线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是最为常见的线粒体病之一,是一组具有高度临床变异性和遗传异质性的疾病.痫性发作、呕吐、偏头痛样发作和卒中样表现如轻偏瘫、偏盲或皮质盲是常见的症状、体征,身材矮小、智力衰退、运动不耐受、耳聋、进行性眼外肌麻痹、糖尿病、扩张性心肌病或肾小管酸中毒等症状提示MELAS的诊断[1].确诊有赖于基因突变检测和