中国西北三省区β地中海贫血的基因突变类型及其分布特点

• 作 者: 余伍忠 李厚钧 张宇红 仇东辉 周常文 田瑞君 杨有利 颉元
• 机 构: 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,解放军临潼疗养院,解放军１０医院,解放军29医院,解放军12医院,解放军27医院,解放军25医院
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 1998年4期
• 关键词: 地中海贫血 聚合酶链反应 基因突变 βThalassemiaPolymerase chain reactionOligonucleotide probe hy
• 基金项目: 解放军总后卫生部科研基金

目的 总结丝绸之路沿线西北三省区β地中海贫血的基因分析结果，讨论突变类型特点及其分布规律，方法 采用ＤＮＡ扩增结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果 对８５例β地中海贫血先证者进行了基因分析，从５个民族中共确定１２种基因突变型，除中国人常见的类型外，还首次从该地区检出了ＣＤ８（－ＡＡ），ＣＤ８－９（＋Ｇ），ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）杂合子和（－２８（Ａ→Ｇ）。ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）