DNA测序在wilson病亲体肝移植中的意义

• 作 者: 王兴强 郑虹 张建军 王大治 沈中阳
• 机 构: 天津医科大学天津市第一中心医院移植外科国家人类基因组南方研究中心
• 出 处: 中国现代医学杂志
• 发表日期: 2008年22期
• 关键词: 亲体肝移植 肝豆状核变性 DNA测序
• 基金项目: 天津市器官移植术推广中心建设课题资助(No:05ZHTGCG00300)

目的探讨DNA测序技术在选择wilson病亲体肝移植供、受者中的意义。方法对拟行亲体肝移植的2例临床确诊的wilson病患者及供者(患者父/母)抽取外周静脉血提取基因组DNA。以患者及供者的DNA为模板,分别对ATP7B基因的21个外显子进行PCR扩增。取PCR产物进行DNA测序,检测该基因序列的单核苷酸多态(SNP)位点和突变情况。选取1例健康人作为测序对照。结果1例患者为2511delA变异和A3809G变异的复合杂和子;其父亲为2511delA变异的杂和子,母亲为A3809G变异的杂和子;另1例患者