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目的对贵州省荔波县瑶族(包括白裤瑶、青裤瑶、长衫瑶3个支系)进行β-地中海贫血基因携带者的人群筛查并分析其基因型.方法采用常规血细胞自动生化分析仪检测血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)等5项血液学指标及抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,然后用常规酚-氯仿抽提法提取β-地中海贫血携带者DNA,再经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白进行突变基因分析.结果在受检的5