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结节性硬化症（tuberous sclerosis complex， TSC）是一种常染色体显性遗传病，其突变基因为9号染色体上的TSC1基因或16号染色体上的TSC2基因，其中TSC1基因编码错构瘤蛋白（Hamartin），而TSC2基因编码马铃薯球蛋白（Tuberin ）。TSC2基因突变容易引起严重的肾错构瘤、肾囊肿并提高肾细胞癌进展的风险，因而TSC2基因突变型结节性硬化症比TSC1突变型更严重［1］。结节性硬化症的患病率约1／10000～1／30000［2－4］，然而在众多患者中，只有不到一半检出TSC基因突变［2］。新生儿发病率则更高，约1／5000～1／10000［4］。