【摘 要】
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为探究新生儿听力联合基因筛查的应用价值,本研究选取1 044例新生儿作为研究对象,均进行听力筛查和耳聋易感基因(GJB2, GJB3, SLC26A4和线粒体12S rRNA基因)筛查,采用耳声发
【基金项目】
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贵州省少数民族聋病基因库的建立与流行病学分析课题(编号:黔科合基础(2017)1113)资助
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为探究新生儿听力联合基因筛查的应用价值,本研究选取1 044例新生儿作为研究对象,均进行听力筛查和耳聋易感基因(GJB2, GJB3, SLC26A4和线粒体12S rRNA基因)筛查,采用耳声发射进行听力初筛,采用OAE与自动判别听性脑干反应结合进行复筛,对复筛未通过者行诊断性听力检查。研究结果显示,筛查的1 044例新生儿中,耳声发射听力初筛,整体的通过率为97.89%;对22例初筛未通过新生儿进行OAE与自动判别听性脑干反应结合复筛,未通过15例;1 044例新生儿中检出易感基因突变携带者59例,携带率为5.65%,其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S r RNA基因突变携带率分别为3.07%、0.57%、1.25%和0.77%;易感基因筛查正常者听力筛查通过率为99.15%,明显高于易感基因筛查异常者的81.36%,差异比较有统计学意义(p<0.05);15例听力复筛未通过新生儿行听力学诊断,结果显示听力正常5例,听力损失10例。研究结果表明,新生儿听力联合基因筛查具有较高的应用价值,两者具有互补性,可早期发现迟发性、药物型耳聋基因携带高危者并进行听力的及时复查,弥补单纯听力筛查的不足。
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