广西环江苗族人群染色体16p13．3多囊肾相关基因的遗传多态性分析

• 作 者: 赵铖 苏上贵 赖永榕 伍巧源 杨桢华 黎伟
• 机 构: 广西医科大学第一附属医院内科,广西医科大学生物化学与分子生物学教研室
• 出 处: 广西医学
• 发表日期: 2009年3期
• 关键词: 常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因遗传 多态性 微卫星 多态信息含量 苗族 Autosomal dominant polycystic kidney dis

目的探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD，连锁的微卫星KG8、SM6、CW4、CW2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律，为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记。方法采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW4、CW2四个位点的DNA片段，然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因，以标准DNA片段为标识进行比较，作直线回归计算等住基因片段的大小。结果在KG8位点，被检的58例广西环江苗族人正常个体中共检出16种等位基因，片段长度在96-136bp，其多态信息含量（PIC）为0