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目的
初步探讨原发性骨髓纤维化（PMF）患者的症状评分与危险度分层及基因突变的关系。
方法对2012年3月至2015年4月中日友好医院诊治的PMF患者用骨髓增殖性肿瘤（MPN) 10症状评分表进行症状评分，同时用动态国际预后积分系统加强版（DIPSS-plus）进行危险度分层，检测患者的多种MPN相关基因突变，分析患者症状评分与危险度分层和基因突变的关系。
结果36例患者中25例患者进行了MPN10症状评分，平均22.8分，乏力及无活动力发生率最高，均为22例（88 %），而发热、骨痛少见，分别为3例和5例。36例患者中35例用DIPSS-plus进行了危险度分层，分别为低危7例（20%），中危-1 7例（20%），中危-2 4例（11.4 %），高危17例（48.6%）。25例接受症状评分的患者中，中危-1组症状评分为（28.7±6.2）分，高于中危-2组的（11.0±2.9）分（t=2.579，P=0.038）；中危-2组平均分低于高危组的（26.4±3.2）（t=2.650, P=0.024）。34例进行基因突变检测的患者中，JAK2阳性25例（73.5%），其他发生频率较高的基因突变依次是CALR、ASXL1、U2AF1、SRSF2、TET2、SETBP1和UTX。TET2突变发生率在低中危组和高危组中差异有统计学意义（P=0.022）；携带3种及以上基因突变患者的症状评分高于携带3种以下或未携带基因突变的患者（P=0.011）。
结论PMF患者的症状可能反映了PMF的异质性和预后差异。PMF症状评分可能与DIPSS-plus危险度分层和基因突变数存在一定关联，TET2突变与PMF进展可能存在关联。