【摘 要】
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目的探讨一站式唐氏综合征筛查方式的价值。方法对孕早期(11～13+6周)孕妇进行"B"超胎儿颈项部透明层厚度(NT)的测定,并当天检验孕妇血液中的妊娠性血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β
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目的探讨一站式唐氏综合征筛查方式的价值。方法对孕早期(11～13+6周)孕妇进行"B"超胎儿颈项部透明层厚度(NT)的测定,并当天检验孕妇血液中的妊娠性血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG),配合孕妇年龄与孕周,再运用计算机来计算胎儿患有唐氏综合征的概率,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果在1421例筛查孕妇中有26例高风险,有21例选择羊膜腔穿刺术行染色体检查,查出唐氏综合征2例,进行引产。1例出生后发现先天性心脏病(染色体无异常)。3例NT严重增厚胎儿,以至胎体呈"外套样"水肿,预后均不良(1例中期自然流产,2例死胎,孕妇均不同意行染色体检查);1395例低风险孕妇(其中16人失访)未发现唐氏综合征,1例有唇裂畸形。结论该项目是无创性检测手段,对筛查唐氏综合征胎儿,减少其出生有重要意义。
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