肾上腺脑白质营养不良临床特征研究

• 作 者: 胡琼力 曾昭龙 钟水生 胡运新 杨慧 李志刚 包泽岩 罗旌攀
• 机 构: 广东三九脑科医院神经内科
• 出 处: 国际医药卫生导报
• 发表日期: 2017年15期
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 临床特征 Adrenoleukodystrophy Clinical feature

目的探讨肾上腺营养不良的临床特征，加强对肾上腺脑白质营养不良的认识。方法回顾性分析25例2008年至2015年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者。结果25例肾上腺脑白质营养不良患者中，均为男性；表现为进行性听力、视力和智能减退、行为异常、运动障碍或皮肤变黑；MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞白质对称性脱髓鞘改变；。肾上腺皮质功能减退5例；VLCFA测定：血浆C22：0、C24：0、C26：0、C26：0／C22：0、C24：0／C22：0水平明显升高5例；ABCDI基因突变1例。结论肾上腺脑白质营养不良是一种