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先天性成骨不全症,又名胎儿型脆骨症,是一种罕见的胎儿期以骨胳发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合征.发病率据文献报道为0.7/10万～4/10万.此病属常染色体显性遗传,临床表现为骨形成不全的骨质疏松、长骨弯曲及多发性骨折,以及胶原形成异常所致的蓝色巩膜,故又名蓝巩膜脆骨综合征.我院近50年出生的64503例婴儿中,仅发现2例,发病率为3.1/10万.现报道如下.