【摘 要】
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目的 报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型(idiopathic basal ganglia calcification 3,IBGC-3)家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法 收集1个IBG
【机 构】
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330006,南昌大学第一附属医院神经内科浙江省淳安市中医院;
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目的 报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型(idiopathic basal ganglia calcification 3,IBGC-3)家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法 收集1个IBGC-3家系的临床资料,对家系成员均进行头颅CT检查,对先证者、5例患者、5例无症状成员和100名健康人进行SLC20A2基因测序,并对发现突变的第8外显子进行质粒克隆测序.结果 该IBGC-3家系3代共有6例患者出现临床症状,其中男性3例,女性3例,均在青少年期发病,患者均表现为发作性运动诱发运动障碍,先证者合并锥体束征.5例现存患者头颅CT均显示基底节区和皮层下钙化,此外1例无症状成员出现基底节区和皮层下钙化,2例低龄无症状成员出现双侧苍白球钙化.先证者和7例颅内钙化者均存在SLC20A2基因第8外显子c.1086delC缺失突变,2例无颅内钙化家系成员和健康成员对照无此突变.头颅CT钙化严重程度与临床症状之间无明确联系.结论 本研究中表现为青少年型发作性运动诱发运动障碍的家族特发性基底节钙化症家系患者为SLC20A2基因突变所致,IBGC-3患者头颅CT钙化严重程度是否与临床症状无关尚需进一步验证.
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