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目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α基因多态性与强直性脊柱炎(AS)的相关性.方法采用等位基因特异引物聚合酶链反应(PCR)方法(allele-specific polymerase chain reaction)对98例汉人AS患者TNF-α-308位基因进行TNF1和TNF2基因型检测,并与70名正常人对照比较.结果 TNF的各基因型频率在AS中分别为37%(TNF1)、10%(TNF2)和53%(杂合型),在对照者中分别为67%,3%和30%,二组之间的基因型频率分布的比较,差异有显著性(χ2＝15.73,P＜0.001);TNF1和TNF2的等位基因频率在AS中分别为63%和37%,在对照者中分别为82%和18%,二组比较差异有显著性(χ2＝9.053,P＜0.05;OR＝2.68,95%可信区间为1.394～5.135),AS患者TNF2等位基因频率明显高于对照组等位基因频率.结论 TNF-α-308基因多态性与AS相关联,TNF2增加AS的易感性;等位基因特异引物PCR方法是一种简单、有效、结果可靠的检测TNF-α-308位点基因多态性的方法.