Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病

• 作 者: 张丽珊 黄鹰 李方园 朱斌 王世浚 高静娟 童绎
• 机 构: 南京铁道医学院生物学教研室,南京铁道医学院生物学教研室,南京铁道医学院生物学教研室,南京铁道医学院生物学教研室,南京铁道医学院生物学教研室,福建医学院眼科教研室,福建医学院眼科教研室 210009,2
• 出 处: 中国神经精神疾病杂志
• 发表日期: 1993年04期
• 关键词: 脱氧核糖核酸 线粒体 中国汉族人 切割位点 视神经 亚单位 家系 遗传 脱氢酶 遗传性视神经病

本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。

In this paper, we examined 8 families of Leber’s Chinese pedigrees of Chinese Han origin, of which the mutation was found in 4 pedigrees. This switch allows the arginine at codon 340 of the fourth subunit of NADH dehydrogenase (ND_4) to be converted to histidine and the SfaNI enzyme cleavage site disappears, thus providing a simple diagnosis method.