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目的研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征（PJS）患者STK11基因的突变。方法收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序的方法,检测了该患者及其父母和50例无亲缘关系健康个体的STK11基因突变情况。结果检测到该患者存在STK11基因IVS1＋1G〉A突变,而在其父母及正常对照者中均未发现该突变。结论本研究中PJS患者STK11基因1号外显子存在的剪切位点突变,这可能是导致STK11发病的分子机制之一。