近亲婚配出生一例Robinow综合征患儿

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiaomengni
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Robinow 综合征具有特征性“胎儿面容”、上肢短小侏儒、外生殖器发育不全、脊柱畸形。过去报道认为属 AR、AD 或是遗传异质性。本文报告一例近亲结婚土耳其夫妇,分别为24、23岁,女方之父与男方的祖父是兄 Robinow syndrome has a characteristic “fetal face”, short dwarf upper limbs, genital hypoplasia, spinal deformity. In the past reported as AR, AD or genetic heterogeneity. This article reports a case of close relatives married Turkish couple, respectively, 24,23 years old, the woman’s father and the man’s grandfather is brother
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