同型胱氨酸尿症1家系

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同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种少见的先天性遗传病,文献报告较少,笔者见1家系兄妹2例,报告如下。例1 尚××(先证者)男9岁1985年10月来诊。右眼视力模糊,轻度眼痛2天。视力;右0.1,左0.8。右眼睫状充血(+),晶体脱位于前房,呈油滴状。瞳孔中度散大、晶体悬韧带细长。眼压T+1。右眼底窥不清,左眼视盘略小。心肺X线检查正常。拟诊:右晶体全脱位、继发性 Homocystinuria is a rare congenital genetic disease, the literature reports less, I see a family of 2 siblings, the report is as follows. Example 1 Shang × × (proband) Male 9 years old October 1985 visit. Right eye blurred vision, mild eye pain 2 days. Eyesight; right 0.1, left 0.8. Right eye ciliary hyperemia (+), the crystal off in the anterior chamber, showing oil droplets. Moderate pupil dilated, suspended crystal ligament slender. IOP T + 1. Right eye peep unclear, slightly smaller left eye disc. Cardiopulmonary X-ray examination was normal. To be diagnosed: Right lens dislocation, secondary
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