【摘 要】
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目的应用串联质谱（tandem mass spectrometry,MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据。方法利用MS/MS技术对在
【机 构】
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河北省人民医院儿科,中国医学科学院北京协和医学院检验医学研发中心
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目的应用串联质谱（tandem mass spectrometry,MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据。方法利用MS/MS技术对在河北省石家庄市8所省、市级医院就医的552例可疑IEM患儿的血液样本进行IEM筛查。结果发现阳性患儿64例,阳性率为11.6%。其中甲基丙二酸血症或丙酸血症33例,苯丙酮尿症2例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型3例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,枫糖尿症6例,短链酰基辅酶
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