【摘 要】
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Prader-Willi综合征(PWS)是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分析。 例1 男性,4个月。以“发育迟缓、全身
【机 构】
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上海市儿科医学研究所,上海市儿科医学研究所,上海市儿科医学研究所,上海市儿科医学研究所 200092,200092,200092,200092
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Prader-Willi综合征(PWS)是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分析。 例1 男性,4个月。以“发育迟缓、全身松软”就诊。G_1P_1,胎龄36周,臀位剖腹产,出生体重2480g。患儿全身肌张力明显低下,不会抬头,哭声低,喜睡少动,不会发声,吸吮力弱,毛发黄,巩膜色浅,前额
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